Penyakit Progeria – Gejala, Penyebab, Pengobatan

  • Whatsapp

KOMPAS.com – Progeria adalah kelainan genetik progresif langka yang menyebabkan anak-anak mengalami penuaan dengan cepat.

Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Namun, gejala akan mulai muncul pada tahun pertama dan kedua.

Penyebab 

Menurut Healthline, progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi pada gen LMNA.

Gen LMNA bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang membantu menjaga integritas struktural nukleus dalam sel.

Tanpa kekuatan dalam nukleus, struktur sel menjadi lemah dan menyebabkan penuaan yang cepat.

Namun, para ahli mempercayai bahwa progeria bukanlah suatu penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Gejala

Pada umumnya, pertumbuhan anak dengan progeria sangat lambat, namun perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.

Berdasarkan Mayo Clinic, gejala progeria meliputi:

  • Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
  • Wajah sempit
  • Rahang bawah kecil
  • Bibir tipis
  • Ukuran kepala tidak proporsional untuk wajah
  • Mata menonjol
  • Penutupan kelopak mata tidak lengkap
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
  • Berat badan dibawah rata-rata atau kurus
  • Jerawatan
  • Kulit keriput
  • Vena terlihat
  • Suara bernada tinggi.

Diagnosis

Melansir Healthline, diagnosis progeria dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut:

  • Pemeriksaan fisik
  • Tes darah untuk memeriksa mutasi gen spesifik
  • Menguji pendengaran dan penglihatan
  • Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
  • Mencari tanda dan gejala yang terlihat yang khas dari progeria.

Perawatan

Pada dasarnya, progeria tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan untuk mengelola penyakit ini tetap tersedia.

Berdasarkan Healthline, perawatan tergantung pada kondisi dan gejala anak seperti:

  • Resep obat aspirin atau statin
  • Terapi fisik
  • Suplemen nutrisi
  • Perawatan gigi.

Komplikasi

Melansir Mayo Clinic, anak-anak dengan progeria dapat mengalami komplikasi sebagai berikut:

  • Pengerasan arteri kronis yang dapat membatasi aliran darah
  • Masalah pembuluh darah yang mensuplai jantung dan dapat mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
  • Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai otak dan dapat mengakibatkan stroke
  • Radang sendi
  • Katarak
  • Peningkatan risiko kanker.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram “Kompas.com News Update”, caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

#Penyakit #Progeria #Gejala #Penyebab #Pengobatan

Klik disini untuk lihat artikel asli

Related posts