Sindrom Turner

  • Whatsapp

KOMPAS.com – Umumnya, seorang wanita memiliki kromosom XX. Sindrom turner adalah kondisi genetik pada wanita saat salah satu kromosom X hilang seluruhnya atau sebagian.

Gangguan ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan yang pendek, perkembangan ovarium yang terhambat, dan cacat jantung.

Sindrom Turner memengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.000 bayi perempuan,

Variasi kromosom ini terjadi secara acak saat bayi masih berada dalam kandungan dan tidak terkait dengan usia ibu saat hamil.

Gejala

Hampir seluruh wanita dengan sindrom Turner:

  • tumbuh lebih lambat dari rekan-rekan mereka selama masa kanak-kanak dan remaja
  • mengalami pubertas tertunda dan kurangnya percepatan pertumbuhan
  • tidak mengalami perkembangan seksual yang khas.

Selain itu, kebanyakan wanita dengan sindrom Turner:

  • tidak mengalami perkembangan payudara
  • mungkin tidak memiliki periode menstruasi
  • memiliki ovarium kecil yang mungkin hanya berfungsi selama beberapa tahun atau tidak berfungsi sama sekali
  • umumnya tidak melewati masa pubertas, kecuali mendapatkan terapi hormon pada akhir masa kanak-kanak dan remaja awal
  • tidak memproduksi cukup hormon seks.

Selain memiliki tubuh yang pendek, wanita dengan sindrom Turner memiliki ciri fisik tertentu:

  • dada lebar
  • kubitus valgus, lengan sedikit mengarah ke siku
  • masalah gigi
  • masalah mata, seperti mata malas atau kelopak mata terkulai
  • skoliosis, saat tulang belakang melengkung ke samping
  • garis rambut rendah di bagian belakang leher
  • banyak tahi lalat kulit
  • buku jari hilang pada jari tangan atau kaki tertentu, membuatnya lebih pendek
  • kuku jari tangan dan kaki sempit
  • rahang bawah kecil
  • pembengkakan pada tangan dan kaki
  • leher yang sangat pendek, lebar, atau leher berselaput (lipatan kulit ekstra).

Penyebab

Manusia memiliki 45 pasang kromosom. Dua kromosom seks tersebut menentukan jenis kelamin dan 44 sisanya menentukan faktor lainnya.

Seorang wanita memiliki dua kromosom X. Namun, wanita dengan sindrom Turner mengalami gangguan pada satu kromosom X tersebut, atau bahkan tidak ada sama sekali.

Misalnya, salah satu “cabang” dari kromosom tersebut hilang atau memiliki bentuk yang tidak biasa. Hal ini menyebabkan adanya anomali dan gejala yang terkait.

#Sindrom #Turner

Klik disini untuk lihat artikel asli

Related posts