Penyakit Ichthyosis Harlequin – Gejala, Penyebab, Pengobatan

  • Whatsapp

KOMPAS.com – Ichthyosis harlequin adalah kondisi langka kulit pada bayi akibat sekelompok gangguan yang menyebabkan kulit kering dan bersisik terus-menerus di seluruh tubuh.

Penyebab 

Berdasarkan Medlineplus, varian pada gen ABCA12 menyebabkan ichthyosis harlequin.

Gen ABCA12 memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk perkembangan normal sel-sel kulit.

Protein ini berperan besar dalam pengangkutan lemak (lipid) dan enzim di lapisan terluar kulit (epidermis).

Oleh karena itu, hilangnya protein ABCA12 fungsional mengganggu perkembangan normal epidermis sebelum dan sesudah lahir yang mengakibatkan kelainan kulit kronis.
.
Ichthyosis Harlequin adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosomal.

Jika Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua, kemungkinan besar akan mengembangkan penyakit.

Gejala 

Menurut Healthline, gejala Ichthyosis harlequin meliputi:

Gejala pada bayi baru lahir

Tanda yang biasanya pertama kali diperhatikan adalah sisik keras dan tebal di sekujur tubuh, termasuk wajah.

Kulit yang mengeras ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:

  • Kelopak mata terbalik
  • Mata tidak menutup
  • Telinga menyatu dengan kepala
  • Tangan dan kaki bengkak
  • Mobilitas yang terbatas di lengan dan kaki
  • Masalah pernafasan karena kulit dada yang kencang
  • Infeksi pada retakan kulit dalam
  • Dehidrasi
  • Suhu tubuh rendah
  • Natrium tinggi dalam darah.

Gejala pada anak dan orang dewasa

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan kemungkinan akan memiliki kulit merah bersisik sepanjang hidup.

Gejala lainnya termasuk:

  • Rambut tipis akibat sisik di kulit kepala
  • Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang
  • Pendengaran berkurang akibat penumpukan sisik di telinga
  • Masalah dengan gerakan jari karena kulit yang kencang
  • Kuku tebal
  • Infeksi kulit berulang.

Diagnosis 

Diagnosis Ichthyosis harlequin dilakukan berdasarkan penampilan yang dikonfirmasi melalui pengujian genetik

Pengujian tersebut juga dapat menentukan jenis ichthyosis lain.

Namun, perlu diketahui bahwa pengujian genetik tidak menawarkan informasi apapun terkait tingkat keparahan penyakit atau prognosis.

Perawatan

Dilansir dari Healthline, perawatan intensif sangat penting untuk menangani Harlequin ichthyosis.

Bentuk perawatan kondisi ini meliputi:

Perawatan awal

  • Menghabiskan waktu di inkubator dengan kelembapan tinggi
  • Pemberian makan melalui selang untuk mencegah malnutrisi dan dehidrasi
  • Pelumasan dan perlindungan khusus yang membantu menjaga kesehatan mata
  • Retinoid untuk menumpahkan kulit yang keras dan bersisik
  • Antibiotik topikal atau menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
  • Menempatkan tabung di jalan napas untuk membantu pernapasan.

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk Harlequin ichthyosis, jadi manajemen atau pengelolaan penyakit menjadi bagian penting setelah perawatan awal.

Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya di lingkungan. Ini juga membantu mengatur suhu tubuh dan kehilangan cairan.

Kulit kering dan kencang dapat pecah-pecah dan rentan terhadap infeksi.

Maka dari itu, menjaga kulit Anda bersih, lembab, dan kenyal sangat penting untuk anak-anak dan orang dewasa dengan Harlequin ichthyosis.

Anda dapat menjaga kulit dengan acar berikut:

  • Mengoleskan salep dan pelembab segera setelah mandi atau saat kulit masih lembab
  • Carilah produk dengan kandungan pelembab yang kaya
  • Melindungi kulit dari sengatan matahari
  • Hindari suhu ekstrem yang dapat mengiritasi kulit.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram “Kompas.com News Update”, caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

#Penyakit #Ichthyosis #Harlequin #Gejala #Penyebab #Pengobatan

Klik disini untuk lihat artikel asli

Related posts