Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

  • Whatsapp

KOMPAS.com – Sejumlah penyakit datang tidak hanya karena infeksi dan gaya hidup, tetapi juga karena faktor keturunan.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit karena faktor keturunan terjadi karena mutasi genetik. Kelainan genetik ini dapat berkisar dari sangat kecil hingga besar, yaitu:

  • Kromosom: jenis abnormalitas genetik ini memengaruhi setiap sel (kromosom). Dengan kondisi ini, orang hilang atau memiliki materi kromosom yang terduplikasi.
  • Kompleks (multifaktorial): gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya, seperti paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan tembakau atau alkohol.
  • Gen tunggal (monogenik): kondisi ini terjadi dari mutasi gen tunggal.

Mengutip Cleveland Clinic, ada banyak penyakit keturunan tergantung jenisnya, meliputi:

1. Kelainan kromosom

  • Sindrom Down (Trisomi 21)

Terjadi ketika bayi yang sedang berkembang memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel, bukan dua salinan yang khas. Jenis ini merupakan 95 persen dari kasus.

Sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra, sehingga mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang.

Orang dengan sindrom fragile X memiliki bagian dari kromosom X yang terlihat “patah” atau “rapuh”.

Dokter menjelaskan penyakit tipes bisa menyebabkan kematian. Namun, dengan pengobatan tepat dan cepat, penyakit ini mudah disembuhkan.

Sindrom fragile X dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

Kondisi bawaan ini menyebabkan seorang anak memiliki keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, masalah belajar dan perilaku, kelainan fisik, kecemasan, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas.

Biasanya, seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Namun, penderita sindrom klinefelter ini membuat seorang pria dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

#Kenali #Macam #Penyakit #Keturunan #yang #Perlu #Diwaspadai

Klik disini untuk lihat artikel asli

Related posts